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La lettura del Genoma, una conquista al servizio dell’essere umano

Parlare di Genoma e di DNA, utilizzando un linguaggio accessibile a tutti, non è di certo cosa facile ma, ai nostri tempi diventa sempre più importante, per tutti gli esseri viventi, cercare di capire e soprattutto utilizzare la lettura del Genoma per prevenire malattie importanti sia di natura genetica che la predisposizione di ognuno ad essere attaccato da malattie di genere diverso.

 Nel campo della biologia molecolare e genetica, il Genoma è l’insieme del patrimonio genetico che caratterizza ogni organismo vivente. Le informazioni genetiche risiedono nella sequenza del DNA (contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi), la quale risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi o basi. Le sequenze dei nucleotidi sono i geni, che contengono l’informazione completa e specifica per una certa proprietà. Si stima che nel genoma umano siano presenti circa 50.000 geni.

Parafrasando il tutto e tentando un irrispettoso quanto semplicistico paragone, il Genoma è simile ad un libretto di istruzione di un macchinario elettronico assolutamente complesso, come ad esempio un computer.  Più propriamente il Genoma può essere paragonato al software di un computer e i singoli geni alle istruzioni per far funzionare la macchina (ovvero il nostro organismo), ma che servono anche per costruirla. Quindi il genoma può essere rappresentato come un manuale di istruzioni che dirige prima lo sviluppo del nostro organismo (embrione-feto-neonato) e poi il funzionamento dell’organismo stesso. Da ciò è facile comprendere come anche una singola istruzione errata presente all’interno di un gene – ovvero una mutazione genetica – possa gravemente danneggiare il buon funzionamento dell’organismo e causare quella che viene chiamata una malattia genetica”.

Il sequenziamento del Genoma Umano e i test avanzati del DNA fino ad oggi, a causa di costi poco accessibile, sono stati ad appannaggio di pochi.   La nota attrice Angelina Jolie, in una intervista di qualche tempo fa,parlando della sua decisione per prevenire e salvaguardare la sua salute ha dichiarato:

Ci sono diversi modi per affrontare i problemi di salute. La cosa più importante è conoscere le opzioni e scegliere ciò che è giusto per se. La consapevolezza è potere.” 

L’attrice ritiene che “abbiamo bisogno di conoscere meglio i rischi per poterli affrontare”.

Infatti, prima viene diagnosticato un cancro al seno, migliori sono le probabilità di ottenere un trattamento efficace.  L’uso dei test genetici rende la diagnosi medica più facile per gli specialisti. Ogni paziente può così beneficiare di informazioni cliniche specifiche che lo aiutino a prendere decisioni che possono cambiare la sua vita.

Una testimonianza importante, quella di Angelina, che ha fatto prendere coscienza a tanti di questa importantissima opportunità.

 Molti però, aggiungerei anche  ovviamente, dicono:  se avessimo le possibilità finanziarie dell’attrice di sicuro la faremmo tutti”

A questa osservazione rispondono in tandem due aziende Italiane, Abruzzesi e Aquilane: Dante Labs e Vitha Group che nella giornata di sabato 19 settembre, alle ore 15.00 presso il Palacongressi  Dean Martin di Montesilvano (PE) presenteranno il progetto per il sequenziamento del Genoma  messo a punto dalla Dante Labs e distribuito in esclusiva europea dalla Vitha Group, che analizza 5.000 volte più DNA rispetto ai test tradizionali.

Conoscere per prevenire, vivere meglio e più a lungo, questa in estrema sintesi la motivazione che dovrebbe spingerci a saperne di più e quindi a partecipare a questo meraviglioso, salutare ed unico appuntamento abruzzese.

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